L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une affection génétique rare caractérisée par une masse osseuse faible et une fragilité osseuse congénitale qui se traduit par des fractures pathologiques. Son traitement repose actuellement sur la physiothérapie, la chirurgie orthopédique et la rééducation, ainsi qu’un traitement par biphosphonate dans les formes sévères et modérées.

Fillette de 10 ans atteinte d’une forme polyfracturaire d’OI de type III, 4^e enfant de parents non consanguins indemnes. L’examen notait une cyphoscoliose, des membres inférieurs légèrement incurvés, une sclérotique un peu bleutée, et un RSP à −4DS. Il y avait dès la naissance une fracture bifémorale suivie de plusieurs autres fractures spontanées ou par traumatismes mineurs, une déminéralisation osseuse diffuse, un amincissement des corticales et une brièveté des os longs confirmant le diagnostic. Elle avait bénéficié de chirurgie de ré-axation des 2 membres inférieurs, traitement orthopédique et rééducation sans amélioration clinique nette. Depuis l’âge de 7 ans un traitement par administration cyclique de pamidronate était mis en place à raison d’une cure tout les 3 mois. Dès les premier mois, une amélioration franche était observée : plus aucune fracture et l’enfant commençait à se déplacer à l’aide d’un déambulateur.

L’OI est un défaut de synthèse quantitatif et/ou qualitatif du collagène de type I se présentant sous plusieurs formes cliniques. Les biphosphonates ont transformé la prise en charge des formes graves ou modérées, d’autant plus s’ils sont introduits précocement, cependant ce traitement reste à l’échelon des thérapies symptomatiques en attendant l’avènement d’un traitement curatif qui sera peut être une thérapie génique.